Atrofia Muscolare Spinale tipo I, II, III. Già, solo il nome fa paura. Ma che cosa significa essere affetti da atrofie muscolari spinali (SMA)? Non sono un medico, ma cercherò di riassumerne le caratteristiche per arrivare al punto della questione. Le SMA sono un gruppo di malattie ereditarie in cui sono colpite le cellule nervose delle corna anteriori del midollo spinale ovvero quelle da cui partono i nervi diretti ai muscoli volontari e che trasmettono loro i segnali motori. Ci sono tre tipologie di SMA, distinte in base alla loro gravità, all'età di esordio della malattia e a seconda della modalità di trasmissione. La scienza medica ha stabilito che il gene responsabile di queste malattie è da individuare nel cromosoma 5 del DNA, reponsabile della produzione di una proteina essenziale chiamata SMN (survival of motoneurs - fattore di sopravvivenza motoneuroni) che sembra avere un ruolo nelle funzioni delle cellule nervose. Nei casi più gravi la mancanza di questa proteina porta alla perdita di un altro gene, il NAIP (presente nello stesso cromosoma) che (sembra solo nelle donne) aggrava ulteriormente la patologia. Il tipo I, chiamato anche "malattia di Werding-Hoffmann" è il più grave; si manifesta dal terzo al sesto mese di vita, ma talvolta è localizzabile anche in gravidanza poiché si notano diminuizioni dei movimenti fetali fin dal terzo trimestre. I bambini con questo tipo di SMA sono ipotonici e sviluppano molto rapidamente problemi gravi a livello motorio e respiratorio. Le prospettive di vita sono basse, agghiaccianti. Il tipo II, detto anche "forma cronica infantile", inizia dai sei mesi di vita in poi; la progressione della malattia è più lenta, ma le problematiche motorie sono comunque molto gravi e accompagnate in ogni caso da problemi respiratori rilevanti. In molti casi le persone affette dal tipo II vivono l'età adulta, ma in certi casi i sintomi sono più gravi e la comparsa di infezioni polmonari può risultare letale. La SMA di tipo III, chiamata anche "malattia di Kungelberg-Welander" o "atrofia spinale benigna", progredisce in modo molto lento e i sintomi appaiono tardivamente e sono molto più leggeri. I primi accenni della malattia possono essere l'andatura incerta e altri segni simili a quelli della distrofia muscolare e in alcuni casi il che può falsare la diagnosi, in un primo momento. I distrurbi ai muscoli sono spesso assimetrici e il viso è generalmente risparmiato. Talvolta la progressione è tanto lenta che i malati camminano anche in età adulta; un rischio sempre presente è però quello delle complicazioni polmonari. Attualmente non esiste una cura a queste malattie; esiste solo il supporto tramite assistenza respiratoria e la fisiochinesiterapia. La trasmissione ereditaria di queste malattie è presente solo se entrambi i genitori sono portatori della stessa, anche portatori sani si intende. Altra caratteristica notata spesso nelle persone affette da SMA è un'intelligenza superiore alla media. Ora che siamo arrivati al punto, arrivo alla questione che mi porta a scrivere questo articolo. In Italia, si dice, esiste un ottimo sistema sanitario, tranne in casi eccezionali ed estremi (che però si verificano sempre più spesso guarda caso) e l'Italia, teoricamente, è un paese considerato "civile" e culturalmente avanzato. Allora mi chiedo: è normale che in un Paese "civile" una persona affetta da SMA, che già ha il suo bel da fare, si debba disperare perché la sanità, per risparmiare, cambia improvisamente i collari che tengono ferma la tracheotomia (un tubicino nella trachea che aiuta la respirazione e la deglutizione) mettendo a disposizione dei collarini mono misura, rigidi, non regolabili, non modificabili e che fanno penare una persona che avrebbe bisogno di un collare più piccolo perché il tubo che le è stato applicato per poter respirare si muove continuamente dando problemi respiratori???? e ancora: è normale che in un paese "civile" una persona affetta da SMA, che perde progressivamente la sensibilità agli arti e dunque anche alle mani, non possa avere una sedia dotata di un joystick abbastanza sensibile per potersi muovere in autonomia? è civile che questo joystick non venga passato dalla mutua e la famiglia sia costretta a spendere quattromila euro oppure a tenersi il problema (e il malato debba rimanere in quella condizione)? è possibile che per avere una sedia più grande perché le esigenze fisiche del malato sono cambiate, la sanità non faccia altro che un mucchio di problemi, il tutto legato ad interessi economici e mai alla serenità e al benessere fisico (per quel che si può) della persona affetta da SMA? è normale che una persona affetta da SMA, con la sua famiglia, scriva a miriadi di responsabili di queste cose senza ricevere risposte chiare e senza risolvere il problema? ed è normale che una persona che lotta tutti i giorni, continuando ad amare la vita nonostante tutto e anche più di molti altri, si ritrovi a tentare di rivolgersi a "Striscia la notizia" per vedere se qualcuno le da' retta? No. Assolutamente NO. NON E' NORMALE. Non in Paese CIVILE. Ci sono persone affette da SMA che per tanta è la forza interiore che hanno e per quanta è la loro bellezza d'anima, potrebbero fare cose incredibili, se non fossero legate ad un corpo che non le segue. Ci sono persone affette da SMA che, se potessero anche solo per un attimo farlo, correrebbero incontro a chi è responsabile di queste cose e guardandolo negli occhi direbbero "Io sono una PERSONA affetta da SMA. Pensi di fare qualcosa per aiutarmi o visto che non sono tua figlia/o ti limiterai a continuare a fregartene anche se dovrebbe essere compito tuo quello di garantirmi un minimo di sostegno in questo Paese così tanto CIVILE????".
@Lara Aversano
